Quan sát hình 4.1 và nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự mã hoá ở gene HBB của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cho biết nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh này. Có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ không? Vì sao?

Lời giải của Vua Trắc Nghiệm

– Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có sự thay đổi ở cặp nucleotide số 5 trong gene HBB. Thay vì cặp T-A như ở người bình thường, cặp nucleotide này ở người mắc bệnh là A-T.

– Nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:

+ Nguyên nhân: Bệnh do các yếu tố nội sinh (rối loạn sinh lý, hóa sinh của tế bào) hoặc ngoại sinh (tác nhân vật lý, hóa học, sinh học) gây ra, làm biến đổi cấu trúc gene HBB.

+ Cơ chế: Đột biến thay thế cặp T-A bằng A-T tại vị trí mã bộ ba thứ 6 trong gene HBB dẫn đến việc thay thế amino acid glutamic acid bằng valine trong chuỗi polypeptide. Valine làm cho hemoglobin mất khả năng hòa tan khi bị khử oxy, dẫn đến hình thành các bó sợi hình ống, gây biến dạng hồng cầu.

– Khả năng dự đoán bệnh từ kiểu gene của bố mẹ:

+ Bệnh có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, do đó có thể dự đoán được khả năng mắc bệnh bằng cách phân tích kiểu gene của bố mẹ. Tuy nhiên, nếu gene gây bệnh là do đột biến tự phát thì không thể dự đoán được dựa trên phân tích kiểu gene của bố mẹ.